Tıbbi Genetik

Genetik Yatkınlık Testi nedir?

DNA ve genetik kod testi olarak da bilinen genetik testler, kromozomlarda, genlerde ya da proteinlerde meydana gelen değişiklerin tespit edilmesini sağlayan tıbbi testlerdir. Hücreler kanserleşmeden önce, fazla sayıda genetik değişiklikler geçirmesi gerekir. Genetik testler bu değişikliklerin belirlenmesini sağlar.

Tıbbi Genetik[/caption]

Kimler Genetik Yatkınlık Testi yaptırmalıdır?

• Ailesinde kalıtsal kanser hastalığı bulunduğu bilinen ve kendi genetik risklerini öğrenmek isteyen sağlıklı bireyler de bu testleri yaptırabilirler.
• Ailede genetik olabileceği düşünülen meme, yumurtalık, pankreas, kalınbağırsak kanseri varsa
• Ailede üçlü negatif meme kanserine sahip birey bulunuyorsa
  • 50 yaşından önce meme kanseri tanısı alan hastalar
  • Herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri olan hastalar
  • Birden fazla meme veya yumurtalık kanseri gelişen hastalar
• Kalıtsal kanser sendromu öyküsü olan hastalar
• Kalıtsal kanser riskleri yüksek bölgelerden gelen kişiler
• Erkeklerde meme kanseri

Genetik Yatkınlık Testi nasıl yapılır?

 Genetik yatkınlık testini gerek bir tüp kan ile gerek ise tükürük ile analizi yapılmaktadır.

Genetik Yatkınlık Testi ile hangi genler analiz ediliyor?

 21 genden başlayarak 508 e kadar giden panellerimiz mevcuttur. Başlıca taraması yapılan 21 gen şu şekildedir:

BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, TP53, PALB2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MRE11A, MUTHY, NBN, PMS2, PMS1, RAD51C, RAD50

Kansere karşı genetik yatkınlığım varsa ne yapmalıyım?

Kalıtsal meme kanseri ilişkili gen mutasyonu bulunan bireylerde kanser riski oldukça yüksektir. Testlerin yorumlanması ve risk planlanmasının yapılması uzmanların ortak çalışmasıyla değerlendirilip geleceğe yönelik risk yönetimi planlamaları yapılmalıdır.

Kalıtsal Kanser Testlerinin Klinik Faydaları Nelerdir?

• Kansere yatkınlık geni taşıyıcısı olduğu belirlenen hastalarda kanser oluşumunu önleyici tıbbi tedbirlerin alınmasını sağlar,
• İlgili kanser risklerine yönelik düzenli takip ve erken müdahale imkanı verir,
• Ailede bulunan yatkınlık genlerini taşımadığı belirlenen bireyler, gereksiz takip ve müdahalelerden korunur,
• Yatkınlık genlerine göre kişiye özgü tedaviler planlanabilir.

Daha önceki biyopsiden kalan doku parçası var. Genetik test için kan yerine bunu kullanabilir miyiz?

Şayet bireysel tedaviye yönelik 508 genlik test yaptırılacaksa evet. Ama bunun haricindeki tüm somatik ve kalıtımsal kanser testleri için kan veya tükürük gerekmektedir.

Sonuçlar yurtdışından İngilizce olarak mı sunulmaktadır?

Sonuçlar İngilizce olarak sunulmanın yanısıra, arzu ettiğiniz taktirde doktorumuzun imzasıyla Türkçe olarak da raporlanabilmektedir.

Analiz sırasında kullanılan veritabanına güvenebilir miyiz?

Akreditasyonlarını tamamlamış bu tür laboratuvarların kullanmış olduğu veritabanları ortaktır ve open-source’tur. Bunların yanısıra kendi altyapılarında biriktirmiş oldukları genom bankasıyla da karşılaştırma yapılmaktadır.

Sonuçlar kaç günde gelmektedir?

Kullanılan panele göre değişmekte olup; ortalama 20-30 günde raporlama yapılmaktadır. Burada en önemli kriter, alınan numunenin kalite kontrol aşamasından geçip, analize girmeye müsait olup olmadığıdır. Aksi bir durumda ücretsiz tekrar örneklemeye gidilebilmektedir.