الوراثيات

ما هو فحص الاستعداد الوراثي؟

الفحوصات الجينية، المعروفة بفحص الحامض النووي وفحص الشفرة الوراثية، هي فحوصات طبية تضمن تحديد التغيرات في الكروموسومات، المورثات، او البروتينات. تغييرات وراثية متعددة تحدث قبل أن تصبح الخلايا سرطانية. تؤمن الفحوصات الوراثية تحديد تلك التغيرات.

من هم الأشخاص الذين يحتاجون لاجراء فحص الاستعداد الوراثي؟

• الأشخاص الأصحاء والذين لعوائلهم تاريخ وراثي للسرطان ممن يريدون معرفة مخاطرهم الوراثية.
• اذا كان هنالك تاريخ عائلي لسرطان الثدي، والمبيض، والبنكرياس، والقولون، والذي من المحتمل ان يكون وراثيا.
• اذا كان هنالك فردا من افراد العائلة تم تشخيصه بسرطان الثدي ثلاثي السالب.
• اذا تم تشخيص المريض بسرطان الثدي قبل سن ال 50.
• المرضى الذين يتم تشخيصهم بسرطان المبيض بأي مرحلة عمرية.
• المرضى الذين يعانون من أكثر من سرطان مبيض أو ثدي.
• المرضى اصحاب التاريخ المرضي بمتلازمة السرطان الوراثي.
• الاشخاص من مناطق حيث مخاطر السرطان الوراث عالية.
• سرطان الثدي عند الذكور.

كيف تُجرى فحوصات الاستعداد الوراثي؟

يتم اجراء فحص الاستعداد الوراثي عن طريق عينة من الدم أو اللعاب.

ما هي المورثات التي يتم تحليلها في فحص الاستعداد الوراثي؟

هنالك قائمة تحليلية تتراوح بين 21 فحص مورث، و508 مورث. ال21 مورثا التي يتم تحليلها في العادة هي:

BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, TP53, PALB2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MRE11A, MUTHY, NBN, PMS2, PMS1, RAD51C, RAD50

ما الذي يتوجب علي فعله ان كان عندي استعدادا وراثيا للاصابة بالسرطان؟

إنّ خطورة الإصابة بالسرطان عالية عند الأفراد الذين عندهم طفرة وراثية مصاحبة لسرطان الثدي الوراثي. يجب فهم الفحوصات وتقييم الخطورة يجب أن يتم اعداده بالتعاون مع الأخصائيين وتهيئة خطة لمتابعة خطورة الاصابة.

ما هي مميزات فحوصات السرطان الوراثية؟

• تضمن الفحوصات أنّ الاجراءات الطبية الرادعة يتم اتخاذها ضد تطور السرطان في المرضى الذين تم اكتشاف استعدادهم الوراثي للإصابة بالسرطان.
• تساعد المتابعات الدورية والتدخلات المبكرة لمخاطر السرطان ذات الصلة
• يستغني الأفراد الذين لا يحملون مورثات استعداد الاصابة بالسرطان في العائلة عن الاجراءات والفحوصات غير الضرورية.
• يتم تخطيط خطط علاجية مخصوصة اعتمادا على مورثات الاستعداد للاصابة بالسرطان.

يوجد بقايا نسيج من خزعة سابقة. هل يمكن استخدامه بدل عينة الدم للفحص الوراثي؟

إذا كان فحص المورث-508 هو المطلوب اجراء لتقرير العلاج المخصوص، فالجواب نعم. ولكن، جميع انواع فحوصات السرطان الوراثية تتطلب عينات دم او لعاب.

هل يتم اعادة الفحوصات من الخارج باللغة الانجليزية؟

يتم تقديم نتائج الفحوصات باللغة الانجليزية.

هل يمكننا الوثوق بقاعدة البيانات المستخدمة في التحليل؟

إنّ قاعدة البيانات للمختبرات التي استحصلت على شهادات العمل بنجاح تكون مفتوحة المصدر ومشتركة. علاوة على ذلك، يتم اجراء مقارانات مع بنك المورثات الذي تم انشاءه داخل المختبر.

كم تستغرق النتيجة بعد تقديم العينات؟

يتم تسليم التقارير بعد حوالي 20-30 يوما. ولكن ذلك يعتمد على نوع الفحوصات المطلوبة. وأهم معيار هو هل ستكون العينة مناسبة لاجراء الفحص ام لا. ان لم تكن العينة مناسبة بحسب مقاييس السيطرة النوعية، يتم اعادة اخذ العينة دون كلفة اضافية.